fbpx

XÉT NGHIỆM TRƯỚC KHI MANG THAI CÓ THỰC SỰ CẦN THIẾT

Việc khám tiền sản trước khi mang thai nhằm thực hiện mốt số xét nghiệm trước khi mang thai có vai trò vô cùng quan trọng, nhất là trong việc xác định các đột biến của bệnh di truyền. Nếu chị em tiến hành xét nghiệm từ sớm  sẽ có thể phòng tránh những căn bệnh di truyền nguy hiểm từ mẹ sang con từ đó đảm bảo sức khỏe bé lâu dài trong tương lai.

Xét nghiệm trước khi mang thai có lợi ích gì?

Thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai sẽ giúp xác định bố hoặc mẹ có gen đột biến nào gây ra rối loạn nghiêm trọng về di truyền cho con hay không. Các rối loạn thường gặp nhất ở đây gồm xơ nang, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, thiếu máu di truyền Thalassemia và bệnh Tay-Sachs,…

Các bệnh được nhắc ở trên đều hiếm gặp nhưng một nghiên cứu quy mô lớn cho thấy 24% bệnh nhân được xét nghiệm đều ít nhất mang 1 đột biến. Nguy cơ trẻ em mắc phải những chứng bệnh này còn cao hơn cả nguy cơ mắc phải bệnh Down vì nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh lên đến 25%. Việc thực hiện xét nghiệm, khám tiền sản trước khi mang thai có thể hạn chế được khả năng xét nghiệm chọc ối hay sinh thiết nhau gai trong quá trình mang thai về sau.

Xét nghiệm trước khi mang thai như thế nào?

Xét nghiệm trước khi mang thai hay còn gọi là khám tiền sản giúp chị em chuẩn bị một sức khỏe tốt nhằm chuẩn bị mang thai. Nếu phát hiện cả hai vợ chồng cũng mang gen một loại bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn lựa chọn sinh con an toàn cho bệnh nhân.

Có 2 lựa chọn khi tiến hành xét nghiệm trước khi mang thai: Xét nghiệm sàng lọc một số bệnh và xét nghiệm mở rộng.

Hiện nay, các cặp vợ chồng chỉ được xét nghiệm sàng lọc một hoặc hai kiểu đột biến thường gặp nếu bệnh nhân có nguy cơ mang gen gây bệnh thuộc một chủng tộc có nguy cơ cao hoặc gia đình có người mang gen bệnh.

Bên cạnh đó, bạn có thể xét nghiệm sàng lọc nhiều kiểu đột biến gây bệnh khác nhau – con số này lên đến hơn 100 bệnh thay vì chỉ một hoặc hai bệnh “có nguy cơ”. Khi làm xét nghiệm, bạn sẽ lấy mẫu máu và nước bọt. Nếu kết quả cho thấy bạn mang gen bệnh thì chồng bạn cũng sẽ được xét nghiệm. Hoặc cả hai vợ chồng cùng làm xét nghiệm đồng thời để có kết quả nhanh hơn. Đây là một bước đi khôn ngoan khi chuẩn bị mang thai để ngăn ngừa phần lớn nguy cơ cho thế hệ sau.

Các căn bệnh di truyền phổ biến

1/ Bệnh xơ nang

Xơ nang là bệnh di truyền đe dọa đến tính mạng. Xơ nang xoay quanh các vấn đề về hô hấp như: Nhiễm trùng phổi và tổn thương phổi nghiêm trọng, các vấn đề về tiêu hóa và nhiều biến chứng khác.

2/ Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Đây là một dạng rối loạn hồng cầu khá nguy hiểm. Các nhóm chủng tộc có nguy cơ cao bao gồm người gốc châu Phi, Caribe, Nam hoặc Trung Mỹ, Địa Trung Hải, Ấn Độ hoặc Ả Rập.

3/ Bệnh thiếu máu Thalassemia

Thalassemia là nhóm bệnh rối loạn máu di truyền, trong đó có một số bệnh tương đối nhẹ và một số khác có thể gây thiếu máu nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe nguy hiểm khác.

4/ Bệnh Tay-Sachs

Tay-Sachs là một bệnh về hệ thần kinh trung ương có thể gây tử vong và các biến chứng nghiêm trọng như mù lòa, chậm phát triển trí tuệ, liệt,…

Phải làm gì khi xét nghiệm trước khi mang thai phát hiện gen bệnh?

Nếu phát hiện gen gây bệnh nhờ xét nghiệm trước khi mang thai, chị em có thể thử phương pháp thụ tinh nhân tạo từ tinh trùng của một người hiến tặng khỏe mạnh. Hoặc có thể thụ tinh ống nghiệm, các chuyên viên sẽ thực hiện các xét nghiệm đặc biệt trên phôi trước khi cấy vào tử cung người mẹ. Xét nghiệm này là “chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép”.

Tuy nhiên, hầu hết các chị em phụ nữ hiện nay đều chỉ khám sàng lọc sau khi đã mang thai. Nếu bạn đã có thai và muốn xét nghiệm sàng lọc di truyền, cần tiến hành xét nghiệm này càng sớm càng tốt. Như thế, bạn sẽ có thêm thời gian trao đổi với bác sĩ về khả năng em bé có thể mắc phải một trong những bệnh nguy hiểm và quyết định xem có cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác.

HỆ THỐNG Y KHOA DIAMOND

Tổng đài: (028) 3930 75 75
🌐 Website: ykhoadiamond.com
📩 Fanpage: https://www.facebook.com/ykhoadiamond

 Phòng khám Đa Khoa Diamond
ĐC: Số 181 Võ Thị Sáu, P7, Q3, HCM

 Phòng khám Sản Nhi Diamond
ĐC: Số 9 Trần Quốc Thảo, P6, Q3, HCM

Leave a Reply

Your email address will not be published.