Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền âm thầm nhưng lại có sức tàn phá lớn đến cuộc sống của trẻ nhỏ và gia đình. Bệnh xuất hiện do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp Hemoglobin (Hb) – thành phần quan trọng giúp hồng cầu vận chuyển oxy trong cơ thể. Tuy không phổ biến như một số bệnh truyền nhiễm, nhưng tại Việt Nam, Thalassemia lại là bệnh di truyền gen lặn có tỉ lệ mang gen cao nhất.

Vì sao Thalassemia nguy hiểm?

Theo thống kê từ Viện Di truyền Y học, cứ 13 người Việt thì có 1 người mang gen bệnh Thalassemia – chủ yếu không có biểu hiện rõ ràng. Điều đáng lo ngại là hơn 80% trẻ bị bệnh được sinh ra từ những cha mẹ khỏe mạnh, hoàn toàn không biết mình mang gen.

Tùy vào số lượng gen bị ảnh hưởng, bệnh biểu hiện theo 4 mức độ:

-Thể rất nặng (phù thai): Thai chết lưu do thiếu máu nghiêm trọng từ trong bụng mẹ.

-Thể nặng: Trẻ sơ sinh nhanh chóng thiếu máu, gan lách to, xương biến dạng, phát triển kém và phải truyền máu suốt đời.

-Thể trung bình: Biểu hiện thiếu máu nhẹ, thường phát hiện sau 6 tuổi, đôi khi cần truyền máu.

-Thể nhẹ: Người mang gen bệnh, không biểu hiện rõ ràng, dễ bỏ sót nếu không xét nghiệm máu chuyên biệt.

Ai có nguy cơ sinh con bị bệnh?

Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, xác suất sinh con bị bệnh thể nặng là 25%, 50% trẻ sẽ tiếp tục là người mang gen bệnh và truyền sang thế hệ sau. Nguy cơ này hoàn toàn không thể nhận biết bằng mắt thường hay tiền sử bệnh trong gia đình.

Làm thế nào để biết mình có mang gen bệnh hay không?

-Bước 1: Xét nghiệm máu thường quy để phát hiện thiếu máu hồng cầu nhỏ.

-Bước 2: Nếu nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định làm điện di Hemoglobin để xác định chính xác.

-Bước 3: Nếu mang gen bệnh, nên xét nghiệm cho vợ/chồng để đánh giá nguy cơ sinh con bị bệnh.

Phác đồ điều trị Thalassemia – Bộ Y tế quy định thế nào?

Theo Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị Thalassemia của Bộ Y tế (ban hành 2022), bệnh nhân sẽ được điều trị tùy theo thể bệnh:

Hành động đúng – Phòng bệnh Thalassemia trước khi có thai

Phòng ngừa Thalassemia không quá khó – quan trọng là biết sớm để chủ động:

Trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai:

-Tầm soát gen bệnh cho cả hai vợ chồng.

-Tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh.

Nếu cả hai đều mang gen bệnh, có thể lựa chọn:

-IVF kết hợp chẩn đoán di truyền phôi (PGD): chỉ chuyển phôi khỏe mạnh.

-Mang thai tự nhiên nhưng chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau, xét nghiệm NIPT).

-Dùng tinh trùng hiến không mang gen bệnh.

-Xin con nuôi nếu muốn tránh hoàn toàn nguy cơ.

Quản lý thai kỳ với người mẹ mắc Thalassemia

Với phụ nữ mắc Thalassemia thể trung bình hoặc nặng:

Thalassemia là căn bệnh có thể kiểm soát và phòng ngừa được hoàn toàn nếu bạn hiểu rõ – tầm soát sớm – đưa ra quyết định đúng trước và trong thai kỳ. Việc xét nghiệm di truyền không chỉ là trách nhiệm với bản thân, mà còn là tình yêu và sự bảo vệ dành cho thế hệ tương lai.

Một quyết định chủ động hôm nay – có thể thay đổi trọn vẹn tương lai của con trẻ.
Tầm soát Thalassemia – Hành động nhỏ, ý nghĩa lớn.

Để tham khảo ý kiến chuyên gia sản khoa, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và khám thai định kỳ, quý khách vui lòng liên hệ :

HỆ THỐNG Y KHOA DIAMOND
- Hotline: (028) 3930 75 75
- Website: ykhoadiamond.com
- Địa chỉ: 179 - 181 Võ Thị Sáu, P.Võ Thị Sáu, Q.3, HCM
- Email: info@ykhoadiamond.com

📌 Nguồn tham khảo: Bộ Y tế, Viện Di truyền Y học, ACOG, RCOG

Nguồn tham khảo: Bộ Y tế, Viện Di truyền Y học, ACOG, RCOG