Mỗi năm tại Hoa Kỳ có khoảng 5.700 trẻ chào đời mắc hội chứng Down, đây là dạng bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến nhất xảy ra thường xuyên ở trẻ sơ sinh. Hội chứng này do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21 – còn gọi là tam thể 21 (trisomy 21) – gây ra. Hậu quả là người mắc có thể gặp phải nhiều khác biệt về phát triển, thể chất và nhận thức, bao gồm suy giảm thính lực, dị tật tim bẩm sinh, khó khăn trong học tập và ngôn ngữ. Bệnh có thể phát hiện từ thời kỳ bào thai qua xét nghiệm sàng lọc và chọc ối.

Tuy nhiên, một nhóm nhà khoa học tại Đại học Mie, Nhật Bản, mới đây đã công bố nghiên cứu cho thấy họ có thể loại bỏ hoàn toàn nhiễm sắc thể thừa này bằng công nghệ chỉnh sửa gen tiên tiến.

CRISPR/Cas9 – “Cây kéo gen” giúp chỉnh sửa chính xác

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí khoa học PNAS Nexus, mô tả cách nhóm tác giả sử dụng công nghệ CRISPR/Cas9 – một công cụ sinh học có khả năng cắt bỏ các đoạn DNA cụ thể – để loại bỏ bản sao dư thừa của nhiễm sắc thể 21 trong các tế bào nuôi cấy trong phòng thí nghiệm.

Các nhà khoa học đã thiết kế các “hướng dẫn” (guides) đặc biệt cho CRISPR để chỉ tấn công nhiễm sắc thể thừa, thông qua kỹ thuật được gọi là chỉnh sửa đặc hiệu theo alen (allele-specific editing). Enzyme cắt sẽ được dẫn đúng đến đích cần loại bỏ – trong trường hợp này là nhiễm sắc thể 21 dư.

Kết quả cho thấy: khi nhiễm sắc thể thừa bị cắt bỏ, hoạt động gen trong tế bào trở lại bình thường.

Tế bào tăng trưởng mạnh mẽ, gen phát triển thần kinh được kích hoạt

Sau khi chỉnh sửa, các xét nghiệm tiếp theo cho thấy:

-Các gen liên quan đến phát triển hệ thần kinh hoạt động tích cực hơn.

-Các gen liên quan đến chuyển hóa chậm lại.

-Tế bào được chỉnh sửa tăng trưởng nhanh hơn, thời gian nhân đôi rút ngắn, so với tế bào chưa qua chỉnh sửa.

Không chỉ dừng lại ở tế bào nuôi cấy, nhóm nghiên cứu còn áp dụng kỹ thuật này trên tế bào da (tế bào sợi – fibroblasts) lấy từ người mắc hội chứng Down. Kết quả tiếp tục khả quan: nhiễm sắc thể dư được loại bỏ trong nhiều mẫu.

Vẫn còn xa để áp dụng trên người

Dù kết quả mang lại nhiều hy vọng, nhóm nghiên cứu thừa nhận rằng công nghệ CRISPR hiện tại vẫn có thể ảnh hưởng đến các tế bào bình thường, do đó chưa thể áp dụng ngay trong lâm sàng. Họ đang tiếp tục nghiên cứu để tăng độ chính xác, chỉ nhắm đến tế bào có tam thể 21 mà không làm tổn thương các tế bào khỏe mạnh.

Đây là bước tiến mang tính cách mạng trong việc điều trị rối loạn nhiễm sắc thể, không chỉ riêng hội chứng Down mà còn mở ra hy vọng với các bệnh lý di truyền khác. Tuy nhiên, để đến được ứng dụng thực tế trên người, con đường phía trước vẫn cần rất nhiều nghiên cứu và thử nghiệm an toàn.

Tìm hiểu thêm thông tin tại:

• Tạp chí khoa học: PNAS Nexus, 2025

• Nhóm nghiên cứu: Đại học Mie, Nhật Bản

• Nguồn dữ liệu: CDC, PNAS, My Modern Met, Earth.com