Sàng lọc trước sinh là bước kiểm tra y tế quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền và dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Nhờ đó, bố mẹ có thể chủ động theo dõi, điều trị hoặc can thiệp kịp thời nếu cần thiết.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là chuỗi các xét nghiệm và siêu âm không xâm lấn hoặc xâm lấn, được thực hiện trong suốt thai kỳ nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền ở thai nhi. Phương pháp này không gây hại cho mẹ và bé nếu được thực hiện đúng chỉ định.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

Dưới đây là các phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng rộng rãi:

1. Siêu âm thai

-Được thực hiện xuyên suốt thai kỳ, đặc biệt ở 3 mốc quan trọng: 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần.

-Giúp quan sát hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy, kiểm tra tim thai, não, xương, chi…

2. Xét nghiệm Double test (tuần 11–13)

-Phân tích 2 chỉ số β-hCG và PAPP-A trong máu mẹ.

-Đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau.

3. Xét nghiệm Triple test (tuần 15–18)

-Phân tích 3 chất: AFP, hCG và uE3.

-Tầm soát nguy cơ dị tật ống thần kinh, bất thường nhiễm sắc thể.

4. Xét nghiệm NIPT (từ tuần 10 trở đi)

-Là phương pháp sàng lọc hiện đại, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.

-Độ chính xác cao (trên 99%) trong tầm soát Down, Edwards, Patau và bất thường giới tính.

5. Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (khi cần)

-Là kỹ thuật xâm lấn, chỉ định khi có nguy cơ cao.

-Giúp chẩn đoán chính xác các rối loạn di truyền.

Những dị tật bẩm sinh có thể phát hiện nhờ sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nhiều loại dị tật và rối loạn di truyền phổ biến:

-Hội chứng Down (Trisomy 21): Gây chậm phát triển trí tuệ, bất thường tim, tiêu hóa.

-Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Dị tật đầu nhỏ, tim, thận, tay chân co quắp.

-Hội chứng Patau (Trisomy 13): Dị dạng não, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh.

-Dị tật ống thần kinh: Thai nhi không có não, tật nứt đốt sống.

-Dị tật tim bẩm sinh: Thường phát hiện rõ khi siêu âm hình thái học ở tuần 22–24.

-Dị tật não, cột sống, tủy sống: Như giãn não thất, bất thường não nhỏ…

-Dị tật chi, xương: Như chân khoèo, thiểu sản xương, tay chân không đều.

-Các bệnh lý di truyền khác: Hội chứng Turner, Klinefelter, Thalassemia...

Tại sao sàng lọc trước sinh lại quan trọng?

-Giúp phát hiện sớm các bất thường, có hướng xử trí phù hợp.

-Hạn chế rủi ro sinh con mắc dị tật nặng.

-Giúp gia đình chuẩn bị tinh thần và kiến thức cần thiết.

-Là bước đệm quan trọng trong việc chăm sóc thai kỳ an toàn, khỏe mạnh.

Lời khuyên dành cho mẹ bầu

-Thực hiện sàng lọc trước sinh đúng thời điểm và theo chỉ dẫn bác sĩ là cách tốt nhất để đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé.
-Đặc biệt, những mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con dị tật, bị bệnh di truyền… nên được tư vấn kỹ và thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu.

Để đặt lịch xét nghiệm sàng lọc trước sinh với đội ngũ bác sĩ giỏi tại Hệ Thống Y Khoa Diamond, Quý khách vui lòng liên hệ HOTLINE (028) 3930 75 75 hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY  .

Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng Y KHOA DIAMOND - APPLE hoặc Y KHOA DIAMOND - GG PLAY  để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Nguồn: Y Khoa Diamond tổng hợp và cố vấn chuyên môn từ đội ngũ Bác sĩ.