1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ, sau đó phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ. Phương pháp này không gây tổn hại đến thai nhi và có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Cơ chế hoạt động của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như sự thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. ADN của thai nhi được giải trình tự và so sánh với các mẫu ADN chuẩn để phát hiện các bất thường.

2. Xét nghiệm NIPT có ưu điểm gì?

• Độ chính xác cao

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên tới 99% trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). So với các phương pháp xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test, NIPT mang lại kết quả chính xác hơn nhiều.

• An toàn cho mẹ và thai nhi

Do không cần phải xâm lấn vào tử cung hay lấy mẫu từ thai nhi, xét nghiệm NIPT an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. Điều này giúp giảm nguy cơ sảy thai hoặc các biến chứng khác liên quan đến các phương pháp xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

• Thực hiện sớm

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, sớm hơn so với nhiều phương pháp xét nghiệm khác. Điều này cho phép phát hiện sớm các bất thường và đưa ra các quyết định cần thiết một cách kịp thời.

• Phạm vi phát hiện rộng

Ngoài các bất thường nhiễm sắc thể chính như trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13, xét nghiệm NIPT còn có thể phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể khác như các đột biến vi mô và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

3. Các bệnh có thể phát hiện khi làm xét nghiệm NIPT?

• Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là một trong những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, xảy ra do sự thừa nhiễm sắc thể 21. Trẻ em bị hội chứng Down thường có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ và có nguy cơ cao mắc các vấn đề về tim và tiêu hóa.

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards xảy ra do sự thừa nhiễm sắc thể 18, gây ra nhiều bất thường nghiêm trọng về cơ thể và trí tuệ. Trẻ em mắc hội chứng này thường có tuổi thọ ngắn và cần sự chăm sóc y tế đặc biệt.

Trẻ bị hội chứng Edwards thường gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ngay từ khi sinh. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

- Kích thước nhỏ và trọng lượng nhẹ khi sinh: Trẻ thường có trọng lượng thấp và chậm phát triển.

- Đầu nhỏ, không cân đối: Hình dạng đầu có thể bất thường và nhỏ hơn so với bình thường.

- Tai nằm thấp và bất thường: Tai có thể nằm thấp hơn so với vị trí bình thường và có hình dạng bất thường.

- Ngón tay và bàn tay không bình thường: Các ngón tay có thể chồng lên nhau và bàn tay nắm chặt.

- Chân vòng kiềng: Chân của trẻ có thể bị cong và không thẳng.

- Dị tật tim bẩm sinh: Nhiều trẻ bị hội chứng Edwards có các vấn đề về tim, chẳng hạn như các lỗ nhỏ trong tim hoặc các vấn đề với các van tim.

- Vấn đề về hô hấp và tiêu hóa: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hô hấp và tiêu hóa thức ăn

• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau xảy ra do sự thừa nhiễm sắc thể 13, dẫn đến nhiều bất thường nghiêm trọng về cơ thể và trí tuệ. Trẻ em mắc hội chứng này thường có tuổi thọ ngắn và cần sự chăm sóc y tế đặc biệt.

Trẻ bị hội chứng Patau thường gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ngay từ khi sinh. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

- Đầu nhỏ (microcephaly): Trẻ có kích thước đầu nhỏ và có thể có não không phát triển hoàn toàn.

- Mắt nhỏ (microphthalmia) hoặc mắt nằm gần nhau: Mắt của trẻ có thể nhỏ hơn bình thường hoặc nằm rất gần nhau, đôi khi có thể hợp nhất thành một mắt (cyclopia).

- Hở môi và vòm miệng (cleft lip/palate): Trẻ có thể bị hở môi và/hoặc vòm miệng, gây khó khăn trong việc bú và ăn uống.

- Ngón tay thừa (polydactyly): Trẻ có thể có ngón tay hoặc ngón chân thừa.

- Dị tật tim bẩm sinh: Các vấn đề về tim như thông liên thất (VSD) hoặc thông liên nhĩ (ASD) thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Patau.

- Khiếm khuyết thận: Thận của trẻ có thể không phát triển bình thường.

- Chậm phát triển trí tuệ: Trẻ thường gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc phát triển trí tuệ và vận động.

• Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Xét nghiệm NIPT cũng có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner (45,X), hội chứng Klinefelter (47,XXY), hội chứng Triple X (47,XXX), và hội chứng Jacobs (47,XYY). Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và khả năng sinh sản của trẻ em.

4. Chi phí xét nghiệm NIPT?

Chi phí xét nghiệm NIPT có thể dao động tùy thuộc vào nhiều yếu tố:

• Địa điểm xét nghiệm: Giá cả có thể khác nhau giữa các bệnh viện, phòng khám và các trung tâm y tế.

• Công nghệ sử dụng: Các phương pháp và công nghệ phân tích ADN khác nhau có thể ảnh hưởng đến chi phí.

• Phạm vi xét nghiệm: Một số xét nghiệm NIPT chỉ kiểm tra các hội chứng phổ biến như Down, Edwards, và Patau, trong khi những xét nghiệm khác có thể bao gồm nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác.

• Bảo hiểm y tế: Một số bảo hiểm y tế có thể chi trả một phần hoặc toàn bộ chi phí xét nghiệm NIPT, tùy thuộc vào chính sách của từng đơn vị bảo hiểm.

• Chi phí cụ thể tại Việt Nam

Tại Việt Nam, chi phí xét nghiệm NIPT hiện nay dao động từ khoảng 5 triệu đến 15 triệu đồng, tùy thuộc vào địa điểm và phạm vi xét nghiệm.

5. Nên xét nghiệm NIPT ở đâu?

Hệ thống y khoa Diamond là một trong những địa điểm xét nghiệm NIPT uy tín tại Việt Nam. Với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế và chăm sóc sức khỏe, Diamond đã trở thành lựa chọn hàng đầu của nhiều gia đình khi cần thực hiện các xét nghiệm tiền sản.

Ưu điểm của hệ thống y khoa Diamond

• Chất lượng dịch vụ: Y khoa Diamond được đánh giá cao về chất lượng dịch vụ với đội ngũ nhân viên thân thiện, chuyên nghiệp và tận tâm. 

• Công nghệ hiện đại: Y khoa Diamond sử dụng các công nghệ và thiết bị tiên tiến nhất để đảm bảo độ chính xác cao nhất cho các xét nghiệm NIPT. Các máy móc và quy trình xét nghiệm đều tuân thủ các tiêu chuẩn quốc tế.

• Đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao: Hệ thống y khoa Diamond tự hào sở hữu đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm tiền sản. Các bác sĩ tại Diamond không chỉ có kiến thức sâu rộng mà còn luôn cập nhật những tiến bộ y học mới nhất.

• Chi phí hợp lý: Bệnh nhân có thể lựa chọn các gói xét nghiệm phù hợp với nhu cầu và khả năng tài chính của mình.

Xét nghiệm NIPT là một công cụ quan trọng và hiện đại trong việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Việc hiểu rõ về chi phí xét nghiệm NIPT và những điều cần lưu ý