Ngày 5/5, phó giáo sư Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, cho biết kết quả xét nghiệm cho thấy đôi vợ chồng (34 tuổi) mang đột biến gene SMN (Survival Monitor Neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13).

Ở người bị bệnh, tình trạng này làm cho các cơ yếu hơn và gây ra vấn đề về vận động, gọi là bệnh teo cơ tủy SMAs (Spinal muscular atrophy), tỷ lệ mắc 1/10.000, như nhau ở cả nam và nữ.

Người mang một gene bệnh (dị hợp tử) sẽ không biểu hiện bệnh, nhưng có thể sinh con bị bệnh nặng nếu cưới người mang cùng loại đột biến gene. Như vậy, trường hợp bố và mẹ đều là người mang gene bệnh, nguy cơ 50% sinh con là người lành mang gene bệnh (dị hợp tử), 25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gene bệnh và 25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gene bệnh).

Ông Phấn nhận định đôi vợ chồng mang gene bệnh ở thể rất nặng và hiếm gặp, gây sảy thai liên tiếp ở những tháng đầu tiên của thai kỳ (tuần 10-11)

Chị Nhung chia sẻ đã đến nhiều bệnh viện để điều trị, uống nhiều loại thuốc, mất hàng chục triệu đồng để giữ thai nhưng đều thất bại. Còn chồng chị cho biết cũng có anh trai mang gene bệnh, sinh con mắc bệnh teo cơ tủy với biểu hiện vận động khó khăn, yếu cơ, phản xạ kém.

Thông thường, bệnh teo cơ tủy có mức độ và tốc độ tiến triển tùy thuộc vào thể nặng nhẹ khác nhau. SMA1 là thể nặng, khởi phát lúc 0-6 tháng tuổi, biểu hiện nặng ngay từ tháng đầu sau sinh, dẫn đến viêm phổi và suy hô hấp, gây tử vong. Khi được hỗ trợ hô hấp tốt, chỉ 10% trẻ mắc SMA1 có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Ở thể SMA2, thường khởi bệnh lúc 6-18 tháng tuổi, trẻ không thể đứng hoặc đi nhưng có thể ngồi được, một số yếu cơ dần theo thời gian, vẹo cột sống. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân SMA2 sống khỏe đến trưởng thành.

Các thai phụ nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn) để phát hiện bất thường.

Hiện phương pháp điều trị chủ yếu là phòng ngừa biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Giới khoa học đang thử nghiệm các phương pháp điều trị đặc hiệu, trong đó có liệu pháp gene, tuy nhiên chi phí có thể lên tới hàng triệu USD. Vào tháng 3/2021, Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) phê duyệt thuốc Zolgensma, đắt nhất thế giới với giá 2,48 triệu USD một liều, điều trị teo cơ tủy.

Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ nhỏ mắc bệnh teo cơ tủy sống thể SMA1 và kéo dài tuổi thọ. NHS nhận định 80 trẻ em mỗi năm sẽ hưởng lợi từ phương pháp này.

Cách phòng ngừa hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gene SMN cho vợ chồng, nhất là nhóm có tiền sử gia đình mắc bệnh SMN. Ngoài ra, xét nghiệm đột biến gene SMN cho thai nhi, nhất là với vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh.

Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo thai phụ nên được tư vấn và thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Vợ chồng chị Nhung được bác sĩ tư vấn phương pháp sàng lọc chẩn đoán trước sinh ở những lần mang thai sau.

Theo báo vnexpress.